“Bi tebessümü yaşamak ve yaşatmak için yanınızdayız”

Birleşmiş Milletler, down sendromlu bireylerin sorunlarına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart'ı resmi 'Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü' olarak tanımıştır. Bizde Kocaeli Üniversitesi olarak Kocaeli Üniversitesi Engelliler Araştırma ve Uygulama Birimi Koordinatörü Prof. Dr. Elif KARAGÜN ile bir röportaj gerçekleştirdik.

 

Down sendromu nedir? Neden 21 Mart tarihinde kutlanıyor?

Vücudumuzda bulunan kromozomlar, kalıtımımızla ilgili tüm bilgiye sahip küçük gen paketleridir. Down sendromu da Dünya genelinde 6 milyon insanda görülen genetik farklılıktan kaynaklı kromozomal bir sorundur. Normal bir bireyde bulunan 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahipler. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.

 

21 Mart'ın Down sendromu farkındalık günü olarak ilan edilmesinin nedeni ise 21. kromozomların 2 tane yerine 3 tane olması 21 ve 3 rakamını özel kılmıştır. Bu açıdan 21. Kromozomu temsilen yirmi birinci gün, 2 yerine 3 tane olması dolayısıyla da üçü temsilen 3. Ay olan mart ayı belirlenmiştir. Bu yüzden “hayatın tam içinde olmak için hiçbir engel yoktur" mesajı verebilmek için 21 Mart 2011 yılında Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.

 

Down sendromu riski kimlerde görülür?

35 yaş üstü kadınlarda down sendromu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom'lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkar. Down sendromlu çocuk doğuran bir annenin tekrar down sendromlu çocuk doğurma ihtimali yüksektir.

 

Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Tanı için bebekten kan alınarak genetik bir inceleme yapılır. Normalde 46 kromozom yerine 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur. Bunun için şüphelenildiğinde bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.

 

Down sendromunu teşhis için hamilelik döneminde tarama testleri ve tanısal testler şeklinde iki tip test kullanılır. Hamilelikte yapılan tarama testi, bebeğin Down sendromlu olma olasılığının düşük veya yüksek olduğunu belirtir. Kesin tanıya götürmez. Tanısal testler Down sendromunu saptamada daha başarılıdır ancak yine kesin bilgi vermez. Anne ve bebek için riskli testlerdir.

 

Tarama testleri: İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak bilinen ve  annenin kanında bazı hormonlar ile maddelerin seviyesinin ölçülmesi, ultrason muayenesi, ultrasonda bebeğin ense kalınlığının  ölçülmesi şeklinde yapılır.

 

Tanısal testler ise, genelde tarama test sonuçlarının pozitif olması sonrasında sonucu doğrulamak amacıyla yapılır. Amniyosentez yöntemi; gebeliğin 16 ila 20. haftaları arasında anne karnında bebeğin etrafını saran amniyon sıvısından örnek alınarak genetik inceleme yapılır. Koryon villus örnekleme yöntemi; gebeliğin 10 ila 12. haftaları arasında bebeğin göbek kordonundan alınan kandan inceleme yapılmasıdır. Bir diğer yöntem de Perkütan umblikal  gibi kan örneklemesi yöntemleri kullanılır.

 

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

Down sendromlu çocuklar birbirine çok benzer ancak farklı kişisel ve fiziksel özellikler taşırlar. Genelde hafif ya da orta derecede zeka geriliği görülür. Yaşıtlarına göre geç algılar, geç konuşur. Fiziksel açıdan; düz burun köprüsü ve düz bir yüz, çekik gözler, kısa boyun, küçük kulaklar, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense,  ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması, dışa sarkan büyük dil, gözlerde Brushfield lekeleri denen beyaz renkli noktalar, küçük el ve ayaklar, avuç içerisinde simian çizgisi denen tek çizgi, gevşek eklem ve kas tonusu, kısa boy gibi pek çok mental ve sosyal beceri açısından gelişim sorunları görülür.

 

Down sendromu çocuğun büyüme ve gelişmesini nasıl etkiler?

Yaşıtlarına göre kısa boy, zayıf kas tonusu, kaslarda gevşeklik, doğum sonrası emmede güçlük, yeni doğan sarılığına sık olarak rastlanır. Ayrıca inatçılık, öfke nöbeti, konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler, emekleme, yürüme becerilerinde ve tuvalet eğitiminde gecikme, dikkat ve uyku sorunları, farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahip olma, ergenlik döneminde duygusal sorunlar yaşanması nedeniyle gelişimsel bazı sorunlar görülebilir.

Çocuğun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru destek sağlanması gerekir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi yöntemler kullanılması önemlidir.

 

Üniversitemizde Down sendromlular için ne gibi çalışmalar yapılmaktadır?

Aslında bizler hiçbir bireyi diğerinden ayırarak bakmıyoruz. Sadece her bir bireyin sahip olduğu kapasitesinin nasıl geliştirilebileceğini, her bireyin bağımsız bir şekilde yaşam içerisinde yerini alarak, tüm bireylerle eşit bir şekilde haklarını kullanabilmesi ve erişilebilir yaşamda yer almasını istiyor ve bunun için de çok çeşitli çalışmalar yapıyoruz. Bu çalışmalarımızın yanında ayrıca Birleşmiş Milletler gibi uluslararası organizasyonların ilan ettiği farkındalık günlerinde de kamuoyunun dikkatini çekerek, çok fazla insana ulaşarak duyarlılık geliştirmek istiyoruz.

 

Birleşmiş Milletler gibi uluslararası organizasyonların ilan ettiği farkındalık günlerinden biri de 21 Mart Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günüdür. Bizler üniversitemizin birimi olarak sadece bu farkındalık gününe bağlı kalmaksızın çok çeşitli bilgilendirme ve bilinçlendirme çalışmaları yapıyoruz. Çoğu çalışmalarımızı ses getirmesi ve daha fazla kesime ulaşarak yayılması açısından down sendromlu çocuk ve yetişkinlerle çalışan derneklerle birlikte; eğitim, yönlendirme, danışmanlık gibi gönüllü ve ortak çalışmalar yürütüyoruz. Bu yılda +1 fark ile Gölcük Down Sendromlular Derneğinin sahibi olduğu ve Üniversitemiz Engelliler Biriminin de ortağı olduğu 21 Mart haftasında down sendromu hakkında farkındalık yaratmak için  “Bİ TEBESSÜMÜ YAŞAMAK VE YAŞATMAK İÇİN YANINIZDAYIZ” projesi kapsamında; depremde bölgesinden ilimize göç etmiş down sendromlu çocukları desteklemek, sosyal destek ağını sağlamak, yalnız olmadıklarını hissettirmek için 21 depremzede down sendromlu çocuklar ile kentimizde bulunan down sendromlu çocuklar ve biz yetişkin gönüllüler bir araya gelerek 3 gün farklı etkinlikler gerçekleştirilecektir.